2.8萬人參加基因組計劃　約28%個案能找出致病基因

醫務衛生局副局長李夏茵表示，截至上月中，香港基因組中心推行的計劃，已招募逾2.8萬名參加者，涉及約1.8萬個家庭；中心會安排遺傳輔導員，向參加者講解知情同意書內容及計劃細節，在病人及家屬同意下，為病人抽樣血液或唾液等樣本，以進行全基因組測序。

李夏茵在立法會一個委員會上指，就未能確診病症方面，經基因組計劃找到致病基因的個案比率是28%，略高於國際間同類項目的約25%，讓部份本地病人在求醫多年後，最終能找到病因。她說，計劃能讓醫護人員更精準診斷，尤其罕見病、遺傳病及未能確診的病症，亦可結合基因組及臨床資料，推動研發各類病症的新篩查方式。

有議員關注，多個部門或機構的系統相繼洩漏個人資料，詢問當局有甚麼技術或制度，加強保護基因組中心的敏感數據。李夏茵回應說，明白個人私隱是重要的議題，中心會以認真的態度，保障市民及相關數據不會洩漏，包括定期監察及審查資料，而資料亦已加密、上鎖及去識別化。

李夏茵又談到，現時有7間公立醫院的醫生，發現病人患上未能確診的疾病或與遺傳有關的癌症時，會轉介個案至基因組中心，進行基因排序，而病人會同步在公立醫院繼續接受治療；一旦基因排序結果有任何啟示，醫生就會相應修正治療方案，病人毋須額外付款。