2.8萬人參加基因組計劃 約28%個案能找出致病基因
醫務衛生局副局長李夏茵表示,截至上月中,香港基因組中心推行的計劃,已招募逾2.8萬名參加者,涉及約1.8萬個家庭;中心會安排遺傳輔導員,向參加者講解知情同意書內容及計劃細節,在病人及家屬同意下,為病人抽樣血液或唾液等樣本,以進行全基因組測序。
李夏茵在立法會一個委員會上指,就未能確診病症方面,經基因組計劃找到致病基因的個案比率是28%,略高於國際間同類項目的約25%,讓部份本地病人在求醫多年後,最終能找到病因。她說,計劃能讓醫護人員更精準診斷,尤其罕見病、遺傳病及未能確診的病症,亦可結合基因組及臨床資料,推動研發各類病症的新篩查方式。
有議員關注,多個部門或機構的系統相繼洩漏個人資料,詢問當局有甚麼技術或制度,加強保護基因組中心的敏感數據。李夏茵回應說,明白個人私隱是重要的議題,中心會以認真的態度,保障市民及相關數據不會洩漏,包括定期監察及審查資料,而資料亦已加密、上鎖及去識別化。
李夏茵又談到,現時有7間公立醫院的醫生,發現病人患上未能確診的疾病或與遺傳有關的癌症時,會轉介個案至基因組中心,進行基因排序,而病人會同步在公立醫院繼續接受治療;一旦基因排序結果有任何啟示,醫生就會相應修正治療方案,病人毋須額外付款。