香港创科公司利用DNA甲基化筛查癌症　可更早发现病情逆转“生机”

图：(左起) 项目经理冯先生、加拿大McGill University药理及治疗学教授Moshe Szyf博士、HKG epiTherapeutics 诊断服务总监陆翠华博士、项目经理袁小姐

癌症是全世界人类的一个主要死因，世卫公怖，2020年近1千万人死于癌症。各国政府都希望通过早期筛查，减少癌症死亡率。治疗癌症等危疾给个人、家庭已至政府卫生医疗系统带来的巨大的经济负担，这促使我们从新将重点放在预防上。各国政府都希望透过早期筛查，减少重症及死亡率，但最理想只能做到及早治疗，切除未扩散的肿瘤，未做到真正的预防。

总部设于香港的医疗创科机构 – HKG epiTherapeutics研究出利用检测基因甲基化(DNA Methylation)，可早于癌前细胞病变之前就侦测到异常。机构创办人兼首席科学家Moshe Szyf教授相信，有别于侦测基因序列与突变，基因表面的甲基化能够更进一步破解基因与癌症的关系，并透过量度不同甲基化的变异，可检测到超早期的癌症，以子宫颈癌检查为例，灵敏度更高达90%，令基因技术于癌症筛查的应用带来革命性改变。

身兼加拿大McGill University药理及治疗学教授的Moshe Szyf博士是世界知名的表观遗传学先驱，研究基因甲基化超过40年硏究发现，透过基因甲基化，可早于癌症细胞病变之前就侦测到异常，并发明出一套崭新技术检测癌症。Szyf教授表示：“DNA就好像一部小型电脑运作及管控我们的生命，我们从父母遗传的基因序列就好像Android或iOS这样的操作系统，但电脑需要有应用程式App才能实际工作，App就是基因甲基化密码。”你可以想像为DNA电脑内有一个App负责运行心脏，另一个App负责运行肺部。“当这些程式有bug时 (即系统发生错误)，我们就会患上疾病。”

在过去的研究显示，个人经历与生活环境，包括饮食、生活习惯以至精神压力，都可以改变DNA甲基化，这就可以解释为何环境和生活习惯可以改变我们的基因运作并影响我们的健康。

如何从血液中区分来自肿瘤的DNA和来自正常细胞的DNA有如大海捞针，是临床医学中目前遇到的最大问题。Szyf教授团队利用专有技术BCD，结合最先进NGS二代测序，快速绘制出精准的甲基化图谱，做到在大海中找到针头，甚至区分到不同类型的肿瘤。

研究团队分析了数千个来自正常血液及组织，以及肿瘤组织的DNA甲基化图谱，成功发现了一组命名为epiLiver的区域，可以将肝癌DNA与正常DNA区分出来，并联同国际卫生研究组织资助的 icddr,b进行临床研究，建立了一套甲基化评分基准，健康人士样本的甲基化评分非常低，近乎零，但来自癌症患者的样本即使在非常早期的阶段也会出现非常高的分数。而epiLiver的检测特异性为96%，敏感度为85%，相比现时常用的肝癌甲胎蛋白AFP血液测试，检测敏感度只有约36%，敏感度提升超过两倍。

完成了另一加拿大临床研究后，现时团队亦开发了为子宫颈癌筛查epiCervix检测技术，检测特异性为86%，敏感度为80%.

由于基因甲基化是根据环境、行为等外围因素而改变。这代表了DNA甲基化研究应该以早期检测与逆转策略相结合，旨在透过生活方式的改变、药物、保健食品乃至针对性甲基化治疗等等，以逆转衰老和各种疾病。 Szyf 教授相信，基因甲基化的研究长远甚至可以帮助癌症于现时医学界定义的 “病发”前就可以逆转得到。试想想，最早期癌症患者可能不用手术切除都可以根治，世界上就可以大量减少癌病患者病痛及高癌症发病率的发生，为全球人类带来福祉。